Copyright by Jim Beam Cystinurie Cystinurie je metabolická porucha, která se projevuje vylučováním cystinu v krystalické formě ledvinami. Cystin je molekula, obsahující dva atomy síry a  vzniká oxidací cysteinu, sloučeniny, patřící mezi dvacet základních kamenů bílkovin. V případě geneticky podmíněné poruchy ledvin dochází k poruše  zpětného vstřebávání cysteinu v oblasti proximálního tubulu.  Tato nemoc se vyskytuje u různých zivočišných druhů včetně člověka. U člověka lze rozlišit klinicky a biochemicky rozdílné formy nemoci. U jedinců  postižených cystinurií dochází k shromažďování nerozpustného cystinu v moči (moč je kyselá) a následkem toho dochází k tvorbě krystalů cystinu a  posléze i močových kamenů. Toto může vést k nepříjemným zdravotním komplikacím jako je např.: dráždění močových cest, stagnace moči, náchylnost k  častějším infekcím močového ústrojí či dokonce k úplnému uzávěru močových cest. O tom, jak velké množství krystalů cystinu vznikne a jak bude vypadat  průběh nemoci, rozhoduje mnoho faktorů, např. pohlaví nemocného, pH moči a její hustota. Nemoc postihuje více samce, protože mají delší močové cesty  než samice. K nejčastějšímu omezení průtoku dochází v místech, kde močová trubice mění směr.  Cystinurie byla pozorována u více než 60 plemen psů. U Novofundlanďanů je průběh tohoto onemocnění dosti těžký a příznaky se ukazují mnohem dříve,  než je tomu u jiných plemen. Klinické obtíže se mohou objevit okolo půl roku stáří, někdy i dříve.  Tato choroba je dědičná, pes i fena mohou být nositeli  tohoto onemocnění a předávat ho dál, ale onemocnění se u nich nemusí projevit. Pouze sejdou-li se u potomků takovýchto dvou nositelů recesivní geny, tzn.  pokud pes zdědil dva mutovaný geny, tj. jeden od každého rodiče, choroba se může projevit. Pokud pes zdědí jeden "normální" gen a jeden mutovaný gen,  bude pes nositelem onemocnění. Sám nebude mít žádný klinické příznaky, ale bude předávat tento gen dále na všechny potomky.   Možné kombinace jsou:  XX+XX zdraví oba rodiče - potomstvo zdravé, nezatížené   YY+YY nemocní oba rodiče - všechno potomstvo postižené   XY+XY zdánlivě zdraví rodiče, ale přenášejí tuto vlohu - 1/4 potomků nemocná, 1/4 zdravá a 1/2 zdánlivě zdravá, ale přenašeči vlohy pro tuto chorobu   XY+YY zdánlivě zdravý přenašeč a postižený jedinec - v potomstvu 1/2 postižených a polovina zdánlivě zdravých, nicméně přenašečů   Šíření tohoto onemocnění lze zabránit a postupem času v chovu eliminovat.   Příznaky onemocnění:  * opakované infekce močových cest  * krev v moči  * přítomnost krystalů v moči  * retence moči (pes se snaží močit, ale není schopen tak učinit). Tento stav je nouzový a vyžaduje okamžitou pozornost. V krajním případě může močový  měchýř prasknout. Je zde také nebezpečí, že moč bude zálohována v ledvinách a způsobí jejich selhání.  * charakteristický je zápach moči postižených psů (zkažená vejce)  Novofundlandské psy je možné testovat specifickým DNA testem.  Testování je důrazně doporučováno všem chovným jedincům.  Novofundland klub ČR schválil stanovy, kdy všichni chovní psi a feny, před jejich chovným využitím musí mít vyšetření na vlohu pro cystinurii, pokud jejich  negativní založní není předem dáno negativním založením rodičů. V případě, že není známo založení pro cystinurii u rodičů, majitel toto vyšetření nechá  provést.  Zdroj: http://www.genomia.cz/cz/test/cystinuria/  http://www.thenewfoundlandclub.co.uk/cystinuria_in_newfoundlands.htm http://www.newfoundland.cz/novofundlandsky-pes-cystinurie.html  Parfemy Elis